标题:生物素-硫铵素反应性基底节病一家系SLC19A3基因的两个新变异
作者:高敏; 黄艳; 张开慧; 律玉强; 董睿; 马健; 王东; 盖中涛; 刘毅
作者机构:[高敏]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国;[张开慧]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国;[律玉强]山东大学齐鲁儿童 更多
来源:中华医学遗传学杂志
出版年:2020
卷:37
期:2
页码:162-165
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.016
关键词:生物素-硫铵素反应性基底节病; 发育迟缓; SLC19A3基因
摘要:目的分析1例表现为全面发育落后患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行神经系统疾病相关基因的检测; ,对可疑变异位点进行保守性及致病性预测,并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿临床表现为发育迟缓,独坐不稳,不能区分生熟人。基因检测; 示患儿SLC19A3基因存在c. 448G>A和c.; 169C>T,二者均为未见报道的变异,两个变异位置编码的氨基酸为蛋白的保守位点,生物学软件预测具有致病性。结论SLC19A3基因的c.; 448G>A和c.169C>T复合杂合变异丰富了SLC19A3基因的变异数据库,该基因复合杂合变异引起生物素-硫铵素反应性基底节病,可能导致患儿; 发病。
收录类别:CSCD;SCOPUS
资源类型:期刊论文
原文链接:https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85079081588&doi=10.3760%2fcma.j.issn.1003-9406.2020.02.016&partnerID=40&md5=39e936c030c26f58eaa4078bcdffc3c3
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