标题:CITED2基因突变与先天性心脏病关系研究
作者:杨小萌;张海燕;张坤;张光业;董睿;王莹;王辉;刘毅;马衍辉
作者机构:[杨小萌] 山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国.;[张海燕] 山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所, 济南, 山东 250022, 中国.;[张光业] 山东大学齐 更多
来源:中国实用儿科杂志
出版年:2016
卷:31
期:2
页码:131-134
关键词:先天性心脏病; 基因突变
摘要:目的研究CITED2基因突变与先天性心脏病(CHD)的关系。方法2013年1月至2015年1月山东大学齐鲁儿童医院收集368例散发型CHD患儿和 200名健康儿童血液样本进行DNA抽提,PCR扩增CITED2外显子区,Sanger测序后,进行GeneBank对比和氨基酸序列分析。结果发现4 例杂合突变。病例1室间隔缺损患儿为c.399C>T同义突变(p.His133His);病例2室间隔缺损患儿为SGJ区c.574A>G的错义突变( p.Ser192Gly);病例3房间隔缺损患儿为已知SNP位点(rs191856368);病例4动脉导管未闭患儿为新发现的错义突变(p.Ser9 6Phe)。这些突变在对照组中均未检测到。结论CITED2基因Ser192Gly和p.Ser96Phe突变可能与CHD发生有关。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
原文链接:http://kns.cnki.net/kns/detail/detail.aspx?FileName=ZSEK201602018&DbName=CJFQ2016
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