标题:新生儿9p部分单体综合征一例
作者:张晶卉;乔娜娜;李文;王纪文
作者机构:[张晶卉] 山东大学齐鲁医院小儿内科, 济南, 山东 250012, 中国.;[乔娜娜] 山东大学齐鲁医院小儿内科, 济南, 山东 250012, 中国.;[李文] 山东大学齐鲁医院小儿内科 更多
来源:中华儿科杂志
出版年:2013
卷:51
期:9
页码:697-698
DOI:10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.09.015
关键词:单体综合征; 9号染色体; 智力落后; 三角头; 中面部肌肉发育不良
摘要:9p部分单体综合征为9号染色体短臂部分缺失,多为远端缺失,断裂点多在9p22或9p24,最近在9p21,且缺失片段的长短与临床表型的严重程度无关 临床主要表现有智力落后、三角头、中面部肌肉发育不良,睑裂上斜及人中长。多数患儿伴有器官间距过远、内眦赘皮、睑裂小、鼻孔前仰、鼻短、鼻梁低、耳位低 、耳后旋、小口畸形、颈短、乳距宽、肌张力减低、末节指骨和指甲短、指甲方形、凸起。少数患者伴有小头畸形、发际低、胸廓小、室间隔缺损、动脉导管未闭、 肺动脉狭窄、脊柱侧凸、后鼻孔闭锁、脐疝或腹股沟疝、外生殖器发育异常,极少数患者可出现角膜混浊、胃食管反流、非酮症高渗性昏迷、癫痫、眼球后退综合征 、自闭症、强迫症或精神分裂症、多指、性早熟、鞘膜积液等。本例患儿有三角头、中面部肌肉发育不良、人中长等,均为该病的典型表现。
收录类别:CSCD
资源类型:期刊论文
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